期刊简介
本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的办刊方针，以报道国内外妇幼卫生领域及相关医学领域的最新动态、新进展、新技术和新经验，反映国内外妇儿学科领域的临床、教学、科研及防治工作的最新进展，促进妇儿学科领域的学术交流为办刊宗旨。以国内外妇儿疾病的防治、行为心理、计划免疫、营养及健康教育及各科临床医学为主要内容。
往期目录
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>母婴世界杂志
- 杂志名称：母婴世界杂志
- 主管单位：山西省新闻出版局
- 主办单位：山西省出版工作者协会
- 国际刊号：1671-2242
- 国内刊号：14-1288/R
- 出版周期：
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：
昆明市聋病患儿易感基因筛查
戴溪；马静；林垦；高映勤；王美兰；张铁松
关键词：非综合征型耳聋, GJB2基因, GJB3基因, SLC26A4基因, 线粒体12SrRNA基因, 突变
摘要：目的:分析昆明市重度和极重度非综合征型聋病患儿中常见耳聋易感基因的突变频率和主要突变方式.方法:采集2015年1月-2016年12月昆明市儿童医院耳鼻喉科门诊散发的143例非综合征性聋病患儿(男73例,女70例)外周静脉血,提取基因组DNA,应用高通量耳聋基因捕获技术进行遗传性耳聋易感基因的常见突变位点进行检测分析.结果:143例患儿中41例存在不同程度的被检测基因位点突变,GJB2基因突变24例,突变率(16.78%),突变方式有纯合突变,杂合突变,复合杂合突变;未检出GJB3基因突变;SLC26A4基因突变16例,突变率(11.19%),突变方式有纯合突变,杂合突变,复合杂合突变;线粒体12S rRNA基因突变1例,突变率(0.70%),突变方式有同质突变.结论:235delC突变是非综合征性聋病患儿中GJB2基因主要的突变位点,其次为299-300delAT突变;IVs7-2A→G突变是非综合征性聋病患儿中SLC26A4基因的主要突变位点;1555A>G突变是非综合征性聋病患儿中线粒体12S rRNA基因的主要突变位点.
友情链接