期刊简介
本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的办刊方针，以报道国内外妇幼卫生领域及相关医学领域的最新动态、新进展、新技术和新经验，反映国内外妇儿学科领域的临床、教学、科研及防治工作的最新进展，促进妇儿学科领域的学术交流为办刊宗旨。以国内外妇儿疾病的防治、行为心理、计划免疫、营养及健康教育及各科临床医学为主要内容。
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首页>母婴世界杂志
- 杂志名称：母婴世界杂志
- 主管单位：山西省新闻出版局
- 主办单位：山西省出版工作者协会
- 国际刊号：1671-2242
- 国内刊号：14-1288/R
- 出版周期：
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：
泸州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变研究
陶松；邓莹莹；邓正华
关键词：G6PD缺乏症, 基因突变, 紫外速率定量法, 多色探针荧光PCR熔解曲线法
摘要：目的:研究泸州市G6PD缺乏症可疑患者的基因突变类型,探讨基因型与酶活性的相关性.方法:收集2016年1月-2017年5月门诊可疑患者全血标本204例(男150例,女54例),同时采用酶学法(紫外速率定量法)进行G6PD酶活性检测和多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA法,可以检测中国人群常见的16种G6PD基因突变)进行G6PD基因突变检测,统计基因突变类 型、构成比及与酶活性联系.结果:204例可疑样本中,检出118例基因突变,其中14例样本(男5例,女9例)酶活性检测正常,共发现11个基因突变位点:c.1388G＞A 35例,占29.66％;c.1376G＞T 29例,占24.58％;c.95A＞G 14例,占11.86％;c.1387C＞T 1例,占0.85％;c.392G＞T 3例,占2.54％;c.1024C ＞T 22例,占18.64％;c.871G＞A 9例,占7.63％;c.517T ＞C 1例,占0.85％;c.487G＞T1例,占0.85％;c.1004C＞A 1例,占0.85％;c.1360C＞T 1例,占0.85％,另有1例含c.1388G＞A和c.1004C＞A两种突变的复合型突变.68例样本G6PD酶活性正常且基因检测无突变,18例样本中酶活性降低,但并未检出突变不能定型.结论:与中国各地相比,泸州地区G6PD基因突变类型既具有全国普遍性,又独具本地特色,G6PD基因突变型与表型之间具有相关性.多色探针荧光PCR熔解曲线法结合紫外速率定量法,减少漏诊与误诊,更加全面准确检出各种突变,辅助临床诊断.
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