期刊简介
本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的办刊方针，以报道国内外妇幼卫生领域及相关医学领域的最新动态、新进展、新技术和新经验，反映国内外妇儿学科领域的临床、教学、科研及防治工作的最新进展，促进妇儿学科领域的学术交流为办刊宗旨。以国内外妇儿疾病的防治、行为心理、计划免疫、营养及健康教育及各科临床医学为主要内容。
往期目录
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>母婴世界杂志
- 杂志名称：母婴世界杂志
- 主管单位：山西省新闻出版局
- 主办单位：山西省出版工作者协会
- 国际刊号：1671-2242
- 国内刊号：14-1288/R
- 出版周期：
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：
2例苯丙酮尿症患者的产前诊断分析研究
邢凤侠
关键词：苯丙氨酸羟化酶, 脱氧核糖核酸, 血清苯丙氨酸, 苯丙酮尿症, 产前诊断, PKU, PAH, 基因
摘要：目的：通过对苯丙酮尿症患者的产前情况进行诊断分析，为预防此病提供科学依据，从而提高优生优育率。方法：采用人类苯丙氨酸羟化酶 cDNA 限制酶片段长度进行多态性连锁分析，收治2例苯丙酮尿症高危胎儿做产前诊断，对结果进行统计学分析。结果：产前诊断与胎儿出生后情况或人工流产手术后的结果相符。结论：苯丙酮尿症患者的产前情况在测定 PAH 活力时还存在着一定的难度，因此苯丙酮尿症患者的产前诊断只能通过分析胎儿的 PAH 基因来完成。
友情链接