期刊简介
本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的办刊方针,以报道国内外妇幼卫生领域及相关医学领域的最新动态、新进展、新技术和新经验,反映国内外妇儿学科领域的临床、教学、科研及防治工作的最新进展,促进妇儿学科领域的学术交流为办刊宗旨。以国内外妇儿疾病的防治、行为心理、计划免疫、营养及健康教育及各科临床医学为主要内容。
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首页>母婴世界杂志

- 杂志名称:母婴世界杂志
- 主管单位:山西省新闻出版局
- 主办单位:山西省出版工作者协会
- 国际刊号:1671-2242
- 国内刊号:14-1288/R
- 出版周期:
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:
唐氏综合征产前筛查及基因诊断的方法学浅谈
张文茂
关键词:产前筛查, 基因诊断, 唐氏综合征
摘要:目的:研究在产前筛查过程中比较高效便捷的唐氏综合征的诊断技术.方法:选取于2012年3月到2015年3月在医院诊治的340例孕妇,应用酶联免疫的技术测定其血清中甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素的含量,再根据每个孕妇的年龄、孕周与体重等一般资料,使用Muhicale软件计算其胎儿的唐氏综合征的风险指数的分析.唐氏综合征的风险划分的标准数是1:270,超过该值则表示胎儿患唐氏综合征的风险高.然后使用21染色体中的多态性位点实施基因诊断.结果:通过产前筛查和基因诊断,共诊断出2例孕妇的胎儿患唐氏综合征,这和染色体核型诊断的结果一致.结论:综合应用产前筛查与基因诊断两种方法能够增加唐氏综合征的确诊的有效率.
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