期刊简介
本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的办刊方针，以报道国内外妇幼卫生领域及相关医学领域的最新动态、新进展、新技术和新经验，反映国内外妇儿学科领域的临床、教学、科研及防治工作的最新进展，促进妇儿学科领域的学术交流为办刊宗旨。以国内外妇儿疾病的防治、行为心理、计划免疫、营养及健康教育及各科临床医学为主要内容。
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首页>母婴世界杂志
- 杂志名称：母婴世界杂志
- 主管单位：山西省新闻出版局
- 主办单位：山西省出版工作者协会
- 国际刊号：1671-2242
- 国内刊号：14-1288/R
- 出版周期：
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：
2634例孕妇地中海贫血产前基因诊断
樊钰辰
关键词：地中海贫血, 产前诊断, 基因型
摘要：目的:探讨对地中海贫血高危孕妇进行产前基因诊断的意义.方法:2014年1月-2016年6月在本院确诊为同型地中海贫血基因携带的2634例孕妇,通过介入性产前诊断,在早孕期(10-13+6周)取绒毛或中孕期(17-23周)取羊水提取胎儿DNA,应用聚合酶链反应结合反向杂交技术等方法进行α、β基因诊断.结果:2634例胎儿样本中,检出重型α地贫199例,血红蛋白H病274例,轻型α地贫634例,静止型α地贫325例,中间型或重型β地贫183例,轻型β地贫496例,正常523例.其中有199例重型α地贫、179例中间型或重型β地贫、70例血红蛋白H病选择终止妊娠.结论:对地中海贫血高危孕妇进行产前基因诊断,可有效避免重型地贫患儿出生,对降低出生缺陷有重要意义.
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