一例遗传性多发性肋骨骨软骨瘤报道

摘要：骨软骨瘤是一种常见的良性骨肿瘤，单发性骨软骨瘤又称外生骨疣、孤立性骨软骨外生骨疣［1］，是骨软骨瘤的常见类型，骨软骨瘤的发病率占良性骨肿瘤的38．5％，占全部骨肿瘤的12％。好发于长骨干骺端，以股骨下端和胫骨上端常见，约占50％。少数见于掌骨、跖骨干骺端，发生在扁骨的少见。骨疣通常发生在膝关节（70％）、肱骨（50％）、前臂（50％）、肩胛骨（50％）、踝关节（25％）等部位，呈对称性分布。遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multipleexostoses，HME）又称遗传性多发性外生骨疣，是一种常染色体显性遗传病，并具有遗传异质性。HME 以多发性外生性骨疣为特征，常见于长骨干骺端。较少发生于扁骨。本例发生于肋骨，更是罕见，其临床表现多样，临床上很容易误诊。发生于肋骨体部的骨软骨瘤多数患者无明显不适，多以发现胸壁肿块就诊，亦可出现其他症状如自发性血胸［2］。骨软骨瘤多发生于10～20岁，骨软骨瘤少数可有恶性变，一般发生于成年人，多表现为肿瘤突然生长加速，边缘不规则或模糊，钙化阴影消失等，常提示有恶性变可能。文献报道约5％～25％的骨软骨瘤可恶变为软骨肉瘤［3］。肋骨骨软骨瘤很少见，常沿肋骨体前后侧面或近前端，出现较大的有蒂的骨疣伸入胸膜腔或胸壁软组织。HME 的发病率在我国尚无报道，欧洲人群中约为1／50000～1／100000。我国湖南、湖北、山东等省均有报道。约65％～75％的患者有家族史Ⅲ，HME 外显率为95％，约90％的患者有受累的父亲或母亲，另外10％为新生突变。